Генетический скрининг до беременности

Для начала, о генетических заболеваниях☝?. Они разные – всего их около 7000. Одни из них, кодируются генами и передаются по наследству ребенку от матери или отца. Другие, как например синдром Дауна ооооочень редко достаются малышу от родителей. Синдром Дауна – результат поломки генов ?ребенка на этапе его эмбрионального развития. Иными словами — в 99% случаев это абсолютная случайность, которую никак нельзя предсказать и предотвратить. Так случается и с этим нам, людям, приходится мириться. По статистике в человеческой популяции на 1000 здоровых детей рождается 1 ребенок с синдромом Дауна. И эта статистика не меняется уже долгие годы.
Риск (НЕ ФАКТ!) развития синдрома Дауна можно оценить ТОЛЬКО по результатам скринингов во время беременности. ФАКТ, то есть наличие болезни у малыша устанавливают с помощью анализа его хромосом?. Материал для исследования получают при амниоцентезе (чаще делают его, берут клетки эпителия кожи, которые плавают в околоплодных водах), кордоцентезе или биопсии хориона. То, как распорядиться полученной информацией решает САМА ЖЕНЩИНА. Никто не вправе навязать ей прерывание беременности??.
С другой стороны существуют заболевания, которые закодированы в генах родителей. Именно они могут достаться малышу по наследству??. Чтобы заболеть, малышу в одних случаях достаточно получить всего один «больной» ген от мамы или от папы, в других случаях нужно два «больных» гена от обоих родителей. Рождение ребенка с такими заболеваниями МОЖНО ПРЕДСКАЗАТЬ ДО БЕРЕМЕННОСТИ.
ВСЕМ ЖЕНЩИНАМ до беременности можно пройти генетическое исследование на два заболевания: • спинально-мышечная атрофия (если интересно, могу потом написать пост об этой болезни, пишите в комменты, если актуально)• муковисцидоз (тоже пишите, если интересно).
Кроме того, существуют заболевания, характерные для определенных групп людей – азиатов, евреев, африканцев и т.д. (нужно уточнять у генетика).
Когда пара обращается к генетику, он назначает анализ одному из партнеров, чаще самой женщине. Если у потенциальной мамы обнаруживается ген заболевания, делают анализ будущему папе. Если «больные» гены выявляют в обоих партнеров – это высокий риск заболевания ребенка❗️. В этом случае генетик рассказывает, что делать, чтобы избежать рождения больного малыша.
ВНИМАНИЕ! Будущие мама и папа могут быть вполне здоровы, и даже не знать о том, что у них есть «больные» гены.Генетические АНАЛИЗЫ НЕ НАЗНАЧАЮТ ГИНЕКОЛОГИ в женских консультациях, но они могут РЕКОМЕНДОВАТЬ обследование у генетика ??‍⚕️ при планировании беременности.
Вы всегда вправе отказаться, причем не только от этого обследования, но даже от скрининга беременности. Но если у вас или у вашего мужа в роду были наследственные заболевания, генетическое обследование на этапе планирования беременности не помешает??. При этом генетик будет учитывать всю известную вам историю рода. И на основании этого будет назначать те или иные анализы.
Как думаете, нужно генетическое обследование до беременности? ??Или лучше пребывать в сладком неведении?